2020-7-30 14:49 |
Голландские исследователи доказали существование наследственных генетических мутаций, лишающих организм способности противостоять новому коронавирусу.
Когда в реанимационную палату коронавирусного отделения больницы в Нидерландах одновременно попали двое братьев, не относящихся к группам риска, доктора заподозрили у них наследственное нарушение иммунитета. В другой больнице нашли еще двух братьев, тоже молодых и здоровых мужчин, с необъяснимо тяжелой формой COVID-19. Всем четверым было меньше 35 лет, ни один не страдал какими-либо нарушениями, известными как факторы риска, — но болезнь приняла у них крайне тяжелые формы, и один из четверых не выжил.
Генетики расшифровали те участки генома четверых пациентов, которые кодируют синтез белков, участвующих в механизмах врожденного иммунитета, — и обнаружили у каждой пары братьев опечатку на одном и том же участке генетического кода, отвечающем за производство одного рецептора на поверхности иммунных клеток. Этот рецептор TLR7 распознает специфическую разновидность РНК коронавирусов и запускает выработку интерферонов — сигнальных молекул, мобилизующих иммунную систему на борьбу с вирусной инвазией.
Опечатки в генетическом коде у двух пар братьев были разными (у двоих былы пропущены четыре буквы, у второй пары — одна буква была заменена другой), но эффект был одинаковым — иммунные клетки пациентов продуцировали при стимуляции рецептора TLR7 намного меньше интерферона.
Исследование, опубликованное в журнале JAMA, подтверждает ключевую роль врожденного клеточного иммунитета, являющегося первой линией защиты организма при коронавирусной инфекции. Приобретенный иммунитет (выработка специфических антител — иммуноглобулинов) вступает в действие лишь на втором этапе, если ослабленная защита первой линии допустила распространение вируса за пределы носоглотки.
источник »
|
