2023-2-12 14:00 |
Ученые из Кембриджа неожиданно обнаружили положительные свойства болезни Гоше. А другая группа исследователей подтвердила, что британские евреи страдали от нее еще 800 лет назад.
Болезнь Гоше встречается среди евреев-ашкеназов во много раз чаще, чем у кого бы то ни было еще. Примерно один случай на 800 рождений. Носитель гена – и вовсе каждый 14-й. Это одно из самых распространенных генетических ашкеназских заболеваний. И парам, планирующим рождение детей, даже рекомендуют делать скрининг.
К счастью, в большинстве случаев заболевание протекает достаточно легко или вовсе незаметно. Часто оно проявляется во взрослом возрасте в виде увеличения печени и селезенки, хронических болей в костях, анемии, нарушений подвижности суставов, переломов, быстрой утомляемости. В тяжелых случаях присоединяются неврологические симптомы. И вот теперь ученые, кажется, поняли, как эта неприятная мутация могла закрепиться в популяции.
Профессор Лалита Рамакришнан из Кембриджского университета пытается разобраться, что делает одних людей восприимчивыми к туберкулезу, а других - нет. Ее команда моделирует генетические мутации человека на любимых подопытных животных многих ученых - рыбках Данио. После чего подвергает их воздействию туберкулеза.
Среди прочего ученые установили, что восприимчивость к палочке Коха повышают мутации, влияющие на ферменты в лизосомах. Это такие органеллы клеток, которые, среди прочего, расщепляют то, что клеткам не нужно. Мутации приводят к тому, что в лизосомах накапливаются токсические вещества. Особенно такое накопление плохо влияет на клетки-макрофаги – один из компонентов нашей иммунной систем. Они становятся больше и медленнее, и хуже могут бороться с инфекцией.
«Макрофаги должны двигаться быстро, чтобы атаковать вторгшиеся бактерии и вирусы. Их название в буквальном переводе означает «большой пожиратель», и именно это они и должны делать. Но при лизосомных заболеваниях они не могут расщеплять еду, что делает их раздутыми и вялыми, неспособными выполнять свои функции», – объясняет Лалита Рамакришнан.
Болезнь Гоше тоже влияет на лизосомные накопления. Ученые вызвали ее у Данио, но эффект оказался неожиданным. Макрофаги увеличились в размере, однако справлялись с туберкулезом гораздо лучше обычного. Выяснилось, что при этом заболевании в макрофагах накапливается особое вещество под названием глюкозилсфингозин, которое убивает микобактерии туберкулеза в течении нескольких минут.
Широко бытует мнение о том, что наследственные болезни среди евреев-ашкенази, стали распространены только в последние 600 лет. Однако, опубликованное летом исследование Селины Брейс из Музея естествознания в Лондоне показало, что все началось гораздо раньше.
В 2004 году археологи нашли в центре Нориджа, Англия, колодец с останками по меньшей мере 17 человек. Исследование ДНК шести скелетов и обнаружило сильное генетическое сходство с современными евреями-ашкеназами. Это делает находки из Норидж самыми древним расшифрованным еврейским геномом. Радиоуглеродное датирование останков установило примерную дату смерти: конец XII — начало XIII века, период хорошо задокументированных вспышек антисемитского насилия в Англии. В этот же промежуток времени 6 февраля 1190 года в Норидже случилось массовое убийство во время беспорядков, спровоцированных началом Третьего крестового похода. Так что найденные в колодцы, вероятно, жертвы. Четверо из них были родственниками, в том числе три молодые сестры. И у всех них нашли гены, связанные с наследственными заболеваниями, которые сегодня чаще всего встречаются у ашкенази.
Получается, что из года в год евреи передавали эти мутации будущим поколениям. И по логике все, кому достались две копии гена болезни Гоше, должны были быть устойчивы к туберкулезу. Одной копии, увы, недостаточно для положительного эффекта.
Теперь ученые надеются, что их исследование откроет новые методы лечения туберкулеза. Проблема актуально, потому что палочка Коха быстро приобретает устойчивость к все новым и новым лекарствам.
Анастасия Адаховская, НЭП. Фото: Pixabay
The post Наследственное заболевание евреев-ашкеназов защищает от туберкулеза appeared first on НЭП.
источник »
|